汉中肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在汉中,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在汉中,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在汉中,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在汉中,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在汉中,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在汉中,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在汉中,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (11条,均分4.9)
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
检测中心的地理位置很好找,楼下停车方便。内部装修是现代简约风,视觉上很舒服。流程指引清晰,每个环节结束后,工作人员都会明确告知下一步去哪、找谁,对于我这种容易蒙圈的人来说太友好了。
机构回复
很高兴我们的动线设计与清晰的流程指引能为您带来便利。我们始终从用户角度出发,优化每一个接触点的体验,让检测过程尽可能省心、顺畅。感谢您的肯定。
上周刚拿到报告,整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始,顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后,我收到了专属编码,查询进度都用这个码,不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的,感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待,这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范,所有样本均使用独立编码进行匿名化处理,检测数据全程加密存储,仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任,我们将持续完善隐私保护体系。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
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